Nehezen ismerhető fel a leggyakoribb örökletes betegség

Az emberi ízületek örökletes betegségei

Megkülönböztető diagnózis[ szerkesztés ] Sok betegség mutat az EDS-hez hasonló jellegzetességeket. Például cutis laxa nevű betegségben a bőr laza, lógó, ráncos. Az EDS-nél a bőr rugalmas, és meghúzása után visszatér eredeti helyzetébe. A Marfan-szindrómában az ízületek tág határok között mozgathatók és egyes szív-és érrendszeri tünetek is előfordulnak.

Az EDS-es betegek általában ún. Azonban egyes EDS-típusok egyéb jellegzetességekkel járnak, pl. A szájpadlás magas boltozatú lehet, ami fogtorlódást okoz. Az erek könnyen láthatók az áttetsző bőrön keresztül, főleg a mellkason. A múltban a Menkes-betegséget réz-anyagcsere rendellenesség az Ehlers—Danlos-szindróma egyik fajtájaként tartották számon. Nem ritkán a betegeket a pontos diagnózis előtt helytelenül fibromialgiával, vérzési zavarokkal, vagy más betegségekkel diagnosztizálják, mert azonos tüneteket mutatnak az EDS-sel.

Ezen betegségek és a lehetséges szövődmények miatt, amelyek ellenőrizetlen EDS esetén merülhetnek fel, a pontos diagnózis nagyon fontos.

ízületi fájdalom izomszalagok

Kezelés[ szerkesztés ] Az Ehlers—Danlos-szindróma nem gyógyítható. A kezelés tüneti lehet. Gyakori szív- és érrendszeri ellenőrzés, fizioterápia, foglalkozásterápia és ortopédiai eszközök pl. Az ortopédiai eszközök hasznosak a további ízületi károk megelőzéséhez, különösen nagyobb távolságoknál, bár az emberi ízületek örökletes betegségei érintetteknek nem tanácsos teljes mértékben ezekre támaszkodniuk, amíg más lehetőségük nincs a mozgásra. Ajánlott kerülni az olyan tevékenységeket, amelyek fokozottan igénybe veszik az ízületeket.

Az orvos gipsz használatát rendelheti el az ízületek stabilizálása érdekében.

A porckopás előidézői

A betegnek ortopédiai ellátásra lehet szüksége merevítő hordása. Az orvos fizio- vagy foglalkozásterápiát írhat ha térdre csavar az izmok erősítése és az ízületek helyes használata céljából. A vízi terápia segíti az izmok fejlődését és koordinációját. A szív- és emésztőrendszeri és egyéb fájdalmak kezelésére gyógyszer írhatnak fel. A zúzódások, sérülések csökkentése, valamint a sebgyógyulás javítása érdekében C-vitamin fogyasztása ajánlható.

A Vaszkuláris EDS-ben a hasi vagy mellkasi fájdalmakat sérüléseknél figyelembe kell venni.

fájdalom térdpótló fórum után

Általánosságban az orvosi ellátás tüneti kezelésre korlátozódik. Teherbeesés előtt az EDS-es betegeknek genetikai tanácsadás ajánlott, illetve fontos tisztában lenniük a terhesség által hordozott kockázatokkal. Az EDS-es gyerekeket tájékoztatni kell az állapotukról, hogy megértsék, miért kell kerülniük egyes sportokat és a nehéz fizikai aktivitással járó tevékenységeket.

Gyulladással járó ízületi betegségek (artritiszek)

A gyerekeknek fontos tudniuk, hogy a szokatlan mozdulatokat -amelyeket laza ízületeik miatt véghez tudnak vinni- nem ajánlott megtenni, mert ez az ízületek korai károsodásához vezethet. A betegeknek nehéz együtt élni az állapotuk hátulütőivel. Ilyenkor az érzelmi támogatás és a viselkedés- valamint pszichoterápia hasznos lehet.

A támogatói csoportok sokat segíthetnek azoknak, akik jelentős életmódbeli változásokon mentek keresztül, vagy nagyon rossz az egészségi állapotuk.

váll és a csukló fájdalma

A családtagokat, barátokat, tanárokat tájékoztatni kell az EDS-ről, hogy elfogadják, és segítséget tudjanak nyújtani a gyermeknek. Az összes hagyományos terápia -a gipszelést kivéve- hatástalannak bizonyult a csuklóízületi-instabilitással szemben.

Az instabilitás bármely ízületeket érinti, de leggyakrabban az alsó- és felső végtagokat, a csuklót, az ujjakat, a vállat, a térdet, a csípőt és a bokát érinti.

Nehezen ismerhető fel a leggyakoribb örökletes betegség

Tanulmányok kimutatták, hogy a műtét után a stabilizáció, a fájdalomcsökkenés, a beteg elégedettsége javulhat, de a műtét nem garantálja az optimális eredményt: egyes betegek és sebészek azt jelentették, hogy elégedetlenek az eredménnyel. Egyetértés van abban, hogy a konzervatív kezelés hatékonyabb, mint a műtét, [26] különösen, mivel a betegek a műtéti szövődmények kockázatát vállalják a betegség miatt.

Három alapvető sebészeti probléma merül fel az EDS-val kapcsolatban: a szövetek csökkent ereje, ami miatt a szövetek kevésbé alkalmasak a műtétre; a gyenge erek problémákat okozhatnak a műtét során; valamint a sebgyógyulás gyakran lassú vagy hiányos.

Tanulmányok kimutatták, hogy a helyi érzéstelenítők, artériás katéterek, központi vénás katéter használatánál nagyobb a kockázata a vérömleny kialakulásának, ha a betegek Ehlers—Danlos-szindrómában szenvednek. A tünetek súlyossága eltérő lehet, még az egyes altípusokban is, és a az emberi ízületek örökletes betegségei gyakorisága is egyénenként változik.

Vannak, akiknek elhanyagolhatóak a tünetei, míg másokat szigorúan korlátoznak a mindennapi életben. Az extrém ízületi instabilitás, a krónikus mozgásszervi fájdalom, a degeneratív ízületi betegségek, a gyakori sérülések, a gerincdeformitások korlátozhatják a mozgásképességet.

A súlyos gerinc-deformitások befolyásolhatják a légzést. Extrém ízületi instabilitás esetén ficamokat okozhatnak az egyszerű feladatok, mint például az ágyban való megfordulás, vagy a kilincs lenyomása.

aki kezeli a csípőízületet

A másodlagos állapotok, például a vegetatív zavar vagy keringési problémák, amelyek bármelyik típusban előfordulnak, hatással lehetnek a kilátásokra és az életminőségre. Súlyos mozgással kapcsolatos fogyatékosság gyakrabban fordul elő a hipermobilitás típusban, mint a klasszikus vagy vaszkuláris típusban. Bár mindegyik típus potenciálisan életveszélyes, a többségnek normális az élettartama. Azonban akiknél megfigyelhető a vérerek törékenysége, azoknál magas a halálos szövődmények kockázata.

Az artériás szakadás a hirtelen halál leggyakoribb oka az EDS-ben. Spontán artériás szakadás leggyakrabban a 20 és 30 évesekben fordul elő, de bármikor jelentkezhet. Az átlagos várható élettartam a Vaszkuláris EDS-ben szenvedőknél 48 év.

Navigációs menü

Egyesek naponta társadalmi akadályokkal szembesülhetnek az emberi ízületek örökletes betegségei miatt. Néhányan arról számoltak be, hogy a lehetséges artériás szakadások, az állapotromlás, a munkanélkülivé válás fizikai és érzelmi terhek, vagy a társadalmi megbélyegzés következtében miatt jelentős félelemben élnek. Előfordulás[ szerkesztés ] Az Ehlers—Danlos-kór egy örökletes betegség, ami kb. Kezdetben az előfordulását re tették, de ezek a becslések hamar pontatlanokká váltak, amint a betegséget tovább kutatták, és a tudósok nagyobb tudással rendelkeztek az EDS diagnosztikájában.

A felső és alsó végtag ízületeinek biológiai programjai

Manapság sok szakértő gondolja, hogy az Ehlers—Danlos-szindróma sokkal gyakoribb lehet, mint ahogy azt a jelenlegi statisztikák mutatják, mert a tünetek súlyossága igen változatos lehet. A leggyakoribb típus a hipermobilitás típus, melyet a klasszikus típus követ. Az Ehlers—Danlos-szindróma többi típusa nagyon ritka.

Például eddig kevesebb, mint 10 dermatosparaxis típusba tartozó esetet dokumentáltak világszerte. Az Ehlers—Danlos-kór nőket és férfiakat egyaránt érint, rassztól és hovatartozástól függetlenül, bár egyes típusok gyakrabban előfordulnak bizonyos népcsoportokban.